Syndrome du QT long congénital (cSQTL)

Le syndrome du QT long (SQTL) est un trouble génétique rare caractérisé par une augmentation de l’intervalle observé entre les ondes Q et T lors des battements du cœur. L’allongement de l’intervalle QT peut entraîner des arythmies imprévisibles et potentiellement mortelles : les torsades de pointes. Celles-ci surviennent généralement en réaction à l’activité physique ou au stress.

 « Le SQTL s’observe autant chez les hommes que chez les femmes et touche tous les groupes ethniques […] Il serait présent chez environ une personne sur 2 000. » NORD - National Organization for Rare Disorders. (en anglais)

Souvent non diagnostiqué, le SQTL causerait chaque année, aux États-Unis, la mort subite de 3 000 à 4 000 enfants ou jeunes adultes. (en anglais)

Les symptômes sont les suivants :

  • Evanouissement ou crise d'épilepsie en cas d'exercice, d'excitation ou de sursaut.

  • Antécédents familiaux de syncope inexpliquée, de crises d'épilepsie inexpliquées ou de mort subite chez un jeune.

Syndrome du QT long congénital (cSQTL) et SGK1

Les données donnent à penser que la SGK1 est une cible de choix pour raccourcir l’intervalle QT et réguler le rythme cardiaque dans le cas d’un SQTL de type 1, 2 ou 3 (c’est-à-dire dans 90 % des cas de SQTL).

Chez Thérapeutiques Thryv, nous travaillons à mettre au point de puissants inhibiteurs de SGK1 pour le traitement du SQTL. Nos scientifiques et nos collaborateurs ont montré que, dans le cas des modèles cellulaires et animaux du syndrome, de tels inhibiteurs peuvent réduire sensiblement le risque d’allongement de l’intervalle QT. Les études témoignent d’une corrélation directe entre l’ampleur de l’allongement de l’intervalle QT et le risque de mort subite chez les patients atteints du SQTL. Un raccourcissement de l’intervalle pourrait entraîner une diminution de ces décès et des autres formes d’arythmie cardiaque.

Si votre santé personnelle vous préoccupent, parlez-en sans tarder à un spécialiste ou à votre professionnel de la santé.

Pour de plus amples renseignements, veuillez consulter le site Web (en anglais) de la Sudden Arrhythmia Death Syndromes Foundation.